El síndrome de CADASIL, que significa «Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy», es una enfermedad genética hereditaria que afecta los vasos sanguíneos pequeños en el cerebro. Aquí tienes información básica sobre este síndrome:
Herencia
CADASIL se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado de uno de los padres es suficiente para que se manifieste la enfermedad. El gen responsable es NOTCH3.
Síntomas de CADASIL
Los síntomas de CADASIL suelen aparecer entre la tercera y la sexta década de la vida. Los síntomas comunes incluyen migrañas recurrentes, accidentes cerebrovasculares (ACV), problemas cognitivos, cambios en la personalidad y demencia. Los ACV suelen ser isquémicos, causados por la obstrucción de los vasos sanguíneos.
Migrañas recurrentes
Las personas con CADASIL a menudo experimentan migrañas severas y recurrentes. Estas migrañas pueden comenzar en la juventud o en la adultez temprana y son uno de los síntomas más comunes en las primeras etapas de la enfermedad.
Accidentes cerebrovasculares (ACV)
Los individuos afectados por CADASIL tienen un mayor riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares, específicamente de tipo isquémico. Estos ACV pueden provocar síntomas como debilidad repentina en un lado del cuerpo, dificultad para hablar, pérdida de la coordinación o cambios repentinos en la visión.
Problemas cognitivos
Con el tiempo, las personas con CADASIL pueden experimentar deterioro cognitivo progresivo. Esto puede incluir dificultades con la memoria, la concentración, el procesamiento de la información y otras funciones mentales. En etapas más avanzadas, algunos individuos pueden desarrollar demencia.
Cambios en la personalidad y la conducta
CADASIL puede afectar la personalidad y el comportamiento de las personas afectadas. Pueden experimentar cambios en la conducta, la motivación, la impulsividad o la capacidad para tomar decisiones. Estos cambios pueden ser sutiles al principio, pero tienden a volverse más evidentes a medida que progresa la enfermedad.
Trastornos psiquiátricos
Algunas personas con CADASIL pueden desarrollar trastornos psiquiátricos, como depresión o ansiedad, como parte de la enfermedad. Estos problemas de salud mental pueden ser una consecuencia directa de los cambios en el cerebro debido a la enfermedad.
Es importante tener en cuenta que la gravedad y la combinación de estos síntomas pueden variar considerablemente entre los individuos afectados por CADASIL. Además, la progresión de la enfermedad puede ser diferente en cada caso, lo que hace que la presentación clínica sea variable.
Si alguien presenta síntomas sugerentes de CADASIL o tiene antecedentes familiares de la enfermedad, se recomienda buscar atención médica para realizar pruebas diagnósticas específicas y recibir orientación sobre el manejo de la enfermedad.
Cambios cerebrales
El síndrome de CADASIL se caracteriza por la acumulación de depósitos de proteínas llamadas granulosis osmiófila en las paredes de los vasos sanguíneos pequeños en el cerebro. Estos depósitos pueden dañar los vasos sanguíneos y afectar la circulación cerebral, llevando a la isquemia y a los síntomas mencionados.
Diagnóstico
El diagnóstico de CADASIL se realiza mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen NOTCH3. También se pueden utilizar pruebas de neuroimagen para evaluar los cambios en el cerebro.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento específico para CADASIL. El enfoque se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones, como el control de la presión arterial y la gestión de factores de riesgo vascular.
Pronóstico
La progresión de la enfermedad puede variar entre los afectados. Algunas personas pueden tener una vida relativamente normal durante muchos años, mientras que en otros casos, la enfermedad puede progresar rápidamente. La demencia es un hallazgo común en las etapas avanzadas.
Asesoramiento genético
Dado que CADASIL es hereditario, se recomienda el asesoramiento genético para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si una persona porta la mutación del gen NOTCH3 y, por lo tanto, tiene riesgo de transmitir la enfermedad a sus descendientes.
Conclusión
En resumen, el síndrome de CADASIL es una enfermedad genética hereditaria que afecta los pequeños vasos sanguíneos en el cerebro. Sus síntomas característicos incluyen migrañas recurrentes, accidentes cerebrovasculares, problemas cognitivos, cambios en la personalidad y trastornos psiquiátricos.
La enfermedad es causada por mutaciones en el gen NOTCH3 y se transmite de manera autosómica dominante. Aunque no hay un tratamiento específico para CADASIL, el manejo se centra en controlar los síntomas y reducir los factores de riesgo vascular. El diagnóstico y el asesoramiento genético son fundamentales para comprender y abordar la enfermedad, y se recomienda buscar la orientación de profesionales de la salud en casos de sospecha de CADASIL.
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